Científico israelí descubrió el gen que produce la miopía

por bajurtov


Investigadores de la Universidad Ben Gurión identificaron el gen de la miopía


Foto de un israelí que padece de miopía social aguda.

AJN.- Investigadores de la Universidad Ben-Gurión del Néguev, en Israel, identificaron un gen que causa miopía o defectos en la visión próxima.

El equipo dirigido por el profesor Ohad Birk determinó que el origen de este trastorno visual radica en una mutación en el gen LEPREL1, según un informe difundido hoy viernes por la publicación “American Journal of Human Genetics”.

“Finalmente empezamos a entender, a nivel molecular, por qué se produce la miopía”, declaró el profesor Birk.

Según el informe, el descubrimiento se llevó a cabo mediante la colaboración del laboratorio Morris Kahn de genética humana en el Instituto Nacional de Biotecnología en el Néguev y la Dayan Clinical Genetics Wing de la Universidad de Soroka.

Los especialistas determinaron que la miopía es el trastorno más común del ojo humano y es, sobre todo, un rasgo hereditario.

Además de ser un problema de salud pública, la miopía también conduce a una mayor incidencia de otros trastornos oculares, tales como el desprendimiento de retina, la degeneración macular y la aparición temprana de glaucoma y cataratas.

A pesar de las décadas de intensa investigación, no se habían identificado los genes específicos que conducen a la miopía.

Lo curioso del caso es que el gen defectuoso se identificó a partir de un estudio realizado sobre miopía severa de inicio temprano, común en una determinada tribu de beduinos en el sur de Israel.

La investigación contó con la colaboración de un grupo de investigadores de Finlandia y los estudios, mediante un modelo que utilizó células de insectos, demostraron que la mencionada mutación es perjudicial para la actividad enzimática del gen.

El informe indica que el gen LEPREL1 codifica una enzima esencial para la modificación final de colágeno en el ojo.

En ausencia de la forma activa de esta enzima, el colágeno no se forma adecuadamente, lo que hace que el globo ocular humano sea más largo de lo normal.

Como consecuencia, los rayos de luz, al entrar en el globo ocular, se centran en el frente de la retina y no en la retina misma, lo que causa miopía.

Ahora, el equipo trata de determinar si LEPREL1, u otros genes relacionados, también desempeñan un papel importante en la génesis de la miopía en la población en general.

2 comentarios to “Científico israelí descubrió el gen que produce la miopía”

  1. Por suerte yo solo tengo astigmatismo… buenos Spot veo… saludos Isai Bajurtowiz Acuni..!

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  2. Que lastima de comentario sobre Netaniahu

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